โรคผิวเผือก Albinism

โรคอัลบินิซึม (albinism) โรคอัลบินิซึม หรือโรคผิวเผือก เกิดจากยีนด้อย ที่มีอยู่ในพันธุกรรม ทำให้ไม่สามารถ สร้างเอนไซม์ เมลาโนโซท์ ไทโรซิเนส melamocyte tyrosinase ที่จะเปลี่ยนไทโรซีน ซึ่งเป็นโปรตีน สำคัญตัวหนึ่ง ไปเป็นเมลานิน melanin ซึ่งทำให้ผู้ที่เป็นโรคนี้ แสดงลักษณะ เผือกคือ มีสีผิวขาว ผมขาว ตาสีขาว ม่านตาสีเทาและโปร่งแสง รูม่านตา สะท้อนแสงออกมาเป็นสีแดง ร่างกายอ่อนแอติดเชื้อได้ง่ายกว่าคนทั่วไป การทดสอบทางพันธุกรรมภาวะผิวเผือก เกิดกับคนทุกเชื้อชาติ มีอัตราการเกิดประมาณ 1:17,000 คน เกิดในพื้นที่ที่มีคนดำอาศัยอยู่เป็นจำนวนมาก เพราะเกิดจากการผสมกันระหว่างยีนด้อยกับยีนด้อย

สาเหตุของการเกิดโรค

เกิดจากความผิดปกติทางพันธุ์กรรมการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมที่ผิดปกติ ซึ่งควบคุมโดยยีนด้อยนั้น แม้จะดูจากภานอกทั้งพ่อและแม่จะมีลักษณะปกติ แต่ทั้งคู่มียีนด้อย ซึ่งมีลักษณะผิดปกติแฝงอยู่หรือเรียกได้ว่าทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของลักษณะผิดปกตินั้น ลูกก็มีโอกาสได้รับยีนผิดปกตินั้นทั้งคู่ได้

ลักษณะอาการของโรค
• ผิว คนผิวเผือกจะมีผิวที่ไวต่อแสงมาก เนื่องจากไม่มีเม็ดสี Melania ที่ช่วยในการปกป้องผิวจากแสงแดด ถ้าคนผิวเผือกต้องสัมผัสกับแสงแดดเป็นเวลานานอาจทำให้ผิวหนังแดงหรือเกิด อาการแพ้ถึงขั้นเป็นมะเร็งผิวหนังได้
• ดวงตา ตาของคนผิวเผือกจะปรับตัวกับแสงได้ไม่ดีนักและมองไม่เห็นในที่มืด ส่วนใหญ่คนผิวเผือกจะสายตาสั้นมาก หรือสายตายาวมากเนื่องจากมักมีปัญหาด้านระบบประสาทที่ส่งภาพจากตาไปยังสมอง และอาจมีปัญหาเกี่ยวกับสายตา เช่น ตาเหล่ ตาไวต่อแสง ไม่สามารถควบคุมดวงตาได้(ดวงตามีการเคลื่อนไหวที่รวดเร็ว) ตาบอด
• เส้นผม เนื่องจากร่างกายขาดการผลิต Melania ทำให้คนเผือกผมขาวไปด้วย
• อาการเฉพาะกลุ่ม คนผิวเผือกบางประเภทอาจมีปัญหาอื่นๆรวมด้วย เช่น เลือดไหลไม่หยุด ปัญหาปอด ร่างกายอ่อนแอติดเชื้อได้ง่ายกว่าคนทั่วไป ฯลฯ

วิธีการรักษา

โรค Albinism หรือคนผิวเผือก เป็นโรคที่เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาโดยตรง แต่สามารถรักษาทางอ้อมได้ ดังนี้

    หลีกเลี่ยงการยืนกลางแดดเป็นเวลานาน หรือถ้าต้องอยู่กลางแจ้งจริงๆควรสวมใส่เสื้อผ้าที่มิดชิดและทาครีมกันแดด

    การสวมใส่แว่นกันแดด หรือคอนแทคเลนส์ จะช่วยให้ดวงตาสัมผัสกับแดดน้อยที่สุดเพื่ออป้องกันแสงแดด

    หลีกเลี่ยงการใช้ผลิตภัณฑ์ที่มีส่วนผสมของสารเคมี เพราะคนผิวเผือกมักจะผิวบาง เนื่องจากการขาดสาร Melania ทำให้ร่างกายไม่สามารถทนรับกับสารเคมีได้ เช่น ไม่ควรใช้ครีมกันแดดที่ผสมสารเคมี หลีกเลี่ยงการย้อมผม ฯลฯ

วิธีการป้องกัน

การวางแผนครอบครัวก่อนมีบุตร เช่น การตรวจสุขภาพเพื่อหาโรคทางพันธุกรรม โรคภูมิต้านทางโรคต่างๆของคุณพ่อกับคุณแม่ ฯลฯ

ดาวน์โหลดแอพ

โรคผิวเผือก